Ons verhaal

Wij (Boudewijn en Corina) werden in oktober 2006 voor de eerste keer vader en moeder van een zoon Jelle. Na een pittige bevalling zijn we na vijf dagen in het ziekenhuis naar huis gegaan. In juni 2008 werden we voor de tweede keer vader en moeder van een dochter Mirte. Alles leek helemaal goed te gaan en we leefde een gelukkig leven.

In februari 2013 kwam daar een keerzijde in het gelukkige leven van ons mooie gezin. Jelle werd wat ziekjes zoals elk kind, alleen bleek het bij Jelle toch ernstiger te zijn als gewoon een griepje. Hij is op een paar dagen tijd van een gezond ogend gezellig en bewegend kind gegaan naar een jongentje die alleen nog zelfstandig kon ademen. Lopen, bewegen, praten en reageren was allemaal verdwenen. Nadat hij is opgenomen in het Bravis ziekenhuis in Bergen op Zoom is hij doorverwezen en per ambulance vervoerd naar het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam. Hier werd hij in een quarantaine kamer gelegd, om dat ze niet wisten wat er met hem aan de hand was. Na vele dagen van onzekerheid en afwachten gebeurde er een wonder. zo snel als Jelle ziek is geworden, zo snel knapte hij ook weer op. De artsen stonden voor een raadsel wat heeft Jelle nu zo ziek gemaakt. Hierna zijn we meerder malen per jaar naar het Sophia gereden voor onderzoeken en consulten met verschillende artsen.

Drie jaar, en vele onderzoeken later, zijn de artsen van afdeling klinische genetica er achter gekomen wat Jelle destijds zo ziek heeft gemaakt, Jelle bleek een hele zeldzame Metabole ziekten genaamd Ethylmalon Encefalopathie te hebben. Op het moment dat dit bij Jelle bekend werd waren er enkele gevallen bekend over de hele wereld met deze vorm. Het bleek dat Jelle deze Metabole ziekten heeft omdat wij (Boudewijn en Corina) dragers zijn van deze ziekte. Wij hebben er zelf geen last van maar kunnen het alleen doorgeven aan onze kinderen. Dit is dan ook gebeurd bij Jelle.

Hierna hebben we de artsen gevraagd om Mirte ook te testen op deze Metabole ziekten, want als wij hem aan Jelle hebben doorgegeven bestaat er volgens ons ook een kans dat Mirte het ook heeft. De artsen gaven ons als antwoord 95% zeker dat zij het niet heeft. De kans dat je de staatsloterij wint is groter, als dat je deze Metabole ziekten doorgeeft aan beide kinderen. Enkele weken later kregen we de uitslagen van de onderzoeken bij Mirte en helaas, zij heeft ook dezelfde Metabole Ziekten als Jelle. Bij ons eerste bezoek na deze constatering werd ons verteld dat Jelle en Mirte de milde vorm hebben en dat het slikken van vitamine C op dit moment voldoende is. De Metabole ziekte was sluimerend op de achtergrond aanwezig en zolang Jelle of Mirte niet ziek zou worden, door bijvoorbeeld een griep, zou deze ziekte op de achtergrond blijven.

Het is dan ook vele jaren goed gegaan alleen wel wat lichamelijke achteruitgang zoals dat hun benen niet altijd willen doen wat Jelle en Mirte willen, bij Jelle was dit veel meer te zien maar we gingen er gewoon voor.

In maart 2022 ging het met Jelle helemaal fout. Na een paar dagen niet lekker te zijn en een bezoek aan de huisarts hebben we de keuze gemaakt om de Metabole arts van Jelle te bellen. Die adviseerde ons om naar het Sophia te komen omdat ze hem dan konden controleren. Dit was woensdag 16 maart 2022. Hij is daar opgenomen, in eerste instantie zodat hij beter gemonitord kon worden door de artsen. Wat volgde was een snelle aaneenschakeling van onverwachte orgaanuitval en complicaties. De artsen hebben ontzettend hard gewerkt en alles geprobeerd maar het mocht helaas niet zo zijn. Jelle is op 19 maart 2022 in het Sophia overleden aan de gevolgen van escalatie van de Metabole Ziekten Ethylmalon Encefalopathie.

Binnen enkele dagen is er door de Metabole artsen van het Sophia Kinderziekenhuis besloten om voor Mirte een levertransplantatie in gang te zetten. Dit kwam voor ons ontzettend onverwacht, maar ook de artsen waren verrast door het snelle escaleren van de ziekte en wilde een zelfde escalatie bij Mirte voorkomen.

Mirte heeft in februari 2023 een screeningsweek gehad in het UMCG in Groningen of ze in aanmerking komt voor een levertransplantatie. Dit was wederom een ontzettend bewogen periode. We hoorde meer dan ons lief was. Op het moment dat de artsen over de operatie en het proces vertelde, sloeg ons de schrik om het hart en hadden wij alle drie het gevoel dat we dit niet moesten doen. Dit ondanks dat we besefte wat er met Jelle was gebeurd en mogelijk dus ook Mirte zou treffen. De operatie vonden wij zo ontzettend heftig en risicovol dat wij het niet durfde. Een dag later kwam er een metabole professor, Dr Bodewus. Die vertelde in directe bewoording aan Mirte en ons wat er zou gebeuren als zij de operatie niet zou doen. Inmiddels was er meer bekend over de Metabole ziekte die zij hebben. Het vooruitzicht was dat Mirte binnen enkele jaren niet meer kon lopen en waarschijnlijk ook haar armen en handen niet meer (volledig) kon bewegen. Na dit gesprek besefte we dat er helemaal geen keuze was.

In april 2023 hebben we het groenlicht gesprek gehad dat Mirte op de transplantatielijst komt te staan. Vanaf dat moment was het wachten totdat we een telefoontje zouden krijgen dat er een geschikte lever was voor Mirte. Als ze belde wisten we dat we onze koffers moesten pakken en de auto in en naar Groningen. Na negen maanden kregen we op 13 maart 2024 om 17.05 uur het telefoontje dat er een geschikte lever was voor Mirte. We kregen de informatie dat de operatie gepland was op 14 maart om 09.00 uur, wat er toen door ons heen ging is met geen pen te beschrijven, angst opluchting, verdriet, van alles gaat er door je heen. Om 23.00 uur kwamen we aan in het UMCG in Groningen en zijn we naar afdeling M2 gelopen. Daar werden we ontvangen door MDL arts dokter van Lexmond, die met ons doorgenomen heeft hoe het de volgende dag gaat gebeuren. We hebben toen met z’n drieën in de speelkamer geslapen, nou ja slapen daar is niet veel van terecht gekomen. Donderdag 14 maart zijn we om 08.15 naar de operatiekamer gegaan en hebben we daar Mirte achter moeten laten.

Na vele uren wachten kregen we om 18.30 uur het verlossende telefoontje dat de operatie geslaagd was en dat we naar Mirte mochten komen op de IC. Toen we op de IC aankwamen werden we opgewacht door de chirurgen en Metabole Arts dokter Lubout. Ze vertelde ons dat de operatie super gegaan was, geen complicaties en metabool geen escalaties. Na vijf dagen mocht Mirte op 19 maart van de IC af en is ze naar de verpleegafdeling gegaan die gespecialiseerd is in transplantaties. Ze heeft hier nog tot 28 maart gelegen en toen kwam het verlossende woord, we mochten naar huis, veel sneller als dat ons vooraf verteld was. Voor de revalidatie tijd stond 3 tot 6 maanden in het ziekenhuis. Mirte heeft maar 14 dagen in het ziekenhuis gelegen.

De periode na de operatie zijn we elke twee weken naar Groningen gereden voor controles en onderzoeken maar na enige tijd zat er steeds meer tijd tussen de afspraken die we hadden in het UMCG. Een jaar na transplantatie moesten we weer een paar dagen naar het UMCG voor een leverbiopt om te kijken hoe de nieuwe lever van Mirte het allemaal doet. De periodieke bloeduitslagen waren altijd goed geweest, maar het is standaard dat er een jaar na transplantatie een biopt gedaan wordt. Mirte vond het heel spannend, maar wat een kanjer dat ze is ze laat alles gebeuren. De uitslagen van de biopt waren goed en we mogen nu 3 x per jaar voor controle naar het UMCG in Groningen. Mirte doet het op dit moment super, haar lever doet wat hij moet doen en we pakken ons leven beetje bij beetje weer op.