Wat is een metabole ziekte?

Wat gaat er Mis ?

We hebben allemaal energie nodig. Om te dansen, muziek te maken, sporten, studeren, kortom: om te leven. Metabolisme is het proces dat ervoor zorgt dat je energiehuishouding op orde is: bouwstenen uit de voedingsstoffen die we eten, zoals koolhydraten, vetten en eiwitten, worden omgezet in energie

Kinderen met een metabole ziekte komen ogenschijnlijk gezond ter wereld, maar door een ‘schrijffoutje’ in hun DNA werkt hun energiehuishouding niet goed. Het gevolg: levensbedreigende energietekorten en ernstige schade in het lichaam door overwerkte afvalstoffen.

Foutjes op genen

Iedereen kan een metabole ziekte krijgen. Een kind met een metabole ziekte krijgt meestal van beide ouders het schrijffoutje in het DNA mee. De ouders zijn zelf niet ziek en weten dus vaak helaas niet dat ze drager zijn. Hierdoor hebben zij bij elke zwangerschap 25% kans op een kind met een metabole ziekte. Tijdens de zwangerschap wordt (nog) niet gescreend op metabole ziekten, waardoor de ziekte zich pas na de geboorte uit, soms pas in de pubertijd.

Vroege diagnose nodig

Elke dag wordt er in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte. Een klein aantal wordt binnen enkele dagen gevonden met de hielprik, maar veel gezinnen moeten jarenlang op zoek naar een arts die kan vaststellen wat hun kind heeft, zelfs in Nederland. Intussen takelt het lichaam van het zieke kind verder af.

Een vroege diagnose is van levensbelang, maar is op dit moment nog niet genoeg. Momenteel is voor slechts een klein deel van de kinderen een behandeling mogelijk die hun leven vergemakkelijkt of verlengt. We staan echter aan de vooravond van een doorbraak in de behandeling van metabole ziekten, onder andere door onderzoek naar gentherapie en medicijnen. Daar is geld voor nodig. Als we nu doorpakken kunnen we over 10 jaar de helft van al deze patiënten behandelen. En dat is hopelijk nog maar het begin, zodat in de toekomst geen enkel kind meer overlijdt aan een metabole ziekte.

Hielprik voor een snelle diagnose !

Baby’s worden direct na de geboorte getest op een aantal metabole ziekten via de hielprik. Dat is levensbelangrijk, want hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe sneller met een behandeling kan worden gestart. Zo wordt ernstige schade aan de organen zoals de hersenen voorkomen

Belang van de hielprik

De hielprik: nog geen 1% van de meer dan 1.900 metabole ziekten getest.

Bijna lee pasgeboren baby’s in Nederland krijgen in de eerste week na hun geboorte de hielprik. Deze controleert op basis van enkele druppels bloed op 27 verschillende ernstige ziekten, waaronder 19 metabole ziekten. Momenteel spoort de hielprik jaarlijks ongeveer 225 pasgeborenen op met zo een ernstige, behandelbare aandoening. Hierdoor kan hen veel leed bespaard worden. De hielprikscreening wordt in de toekomst uitgebreid.

Wat is de hielprik ?

Enkele dagen na de geboorte komt de verpleegkundige voor een gehoortest en de hielprik van een baby. Met een klein prikje in de hiel vangt zij enkele druppels bloed op met een speciale kaart. Het bloed op deze kaart wordt zo snel mogelijk in een laboratorium geanalyseerd. 

Symptomen metabole ziekte

Er zijn ruim 1.900 verschillende metabole ziekten en de symptomen zijn heel divers. Ook kunnen de symptomen bij kinderen in verschillende leeftijdsfases optreden, van vlak na de geboorte of zelfs pas op (bijna) volwassen leeftijd.

Een aantal belangrijke kenmerken:

• Achteruitgang van ontwikkeling en vaardigheden.
• Een kind dat dingen die het heeft geleerd ineens vergeet.
• Een kind dat plotseling niet meer goed kan lopen.

Overige symptomen zijn:

• (Onverklaarbare) verstandelijke beperkingen
• Bewegingsstoornissen
• Spierzwakte
• Groeiachterstand
• Onverklaarbare sufheid/vermoeidheid
• Hartfalen
• Leverfalen
• Epilepsie
• Coma 

Verschil metabole ziekten en stofwisselingsziekten

Metabole ziekten en stofwisselingsziekten zijn dezelfde ziekten, het zijn andere namen. Veel mensen denken bij het woord ‘stofwisseling’ aan een (afslank)dieet. Helaas zijn stofwisselingsziekten of metabole ziekten niet zo gemakkelijk te behandelen. Artsen, academische ziekenhuizen en samenwerkingsverband UMD gebruiken vooral de term erfelijke ‘metabole’ ziekten. 

Hoop door onderzoek 

Voor de meeste kinderen met een metabole ziekte is dus geen behandeling beschikbaar. De ziekte brengt veel verdriet en intensieve zorg met zich mee. Een vroege diagnose of behandeling kan dit voorkomen, maar daarvoor is nog veel onderzoek nodig. Artsen zeggen dat bij voldoende geld voor onderzoeken over 10 jaar 50% van de patiënten met een metabole ziekte te behandelen zijn. Met meer onderzoek redden we dus kinderlevens.