Waar doen we het voor

Kort nadat Jelle is overleden is er weefsel van hem afgenomen en is dit bewaard voor mogelijk onderzoek in de toekomst.
Ook bij Mirte haar transplantatie is weefsel afgenomen om in de toekomst verder te onderzoeken.

Die toekomst komt nu dichterbij.

Onderzoek van deze monsters zullen meer inzicht geven over deze zeldzame metabole ziekte.
Een van de onderdelen van dit onderzoek zal zijn ‘metabolomics’. Hiermee worden alle in het weefsel aanwezige stoffen in kaart gebracht om dit te vergelijken met uitslagen van weefsels die niet belast zijn met deze metabole ziekte. Hopelijk kan dit helpen bij het eerder herkennen van de ziekte.

Mirte heeft een levertransplantatie gehad om de achteruitgang van haar functies en organen te remmen. Het transplanteren van een lever bij deze vorm van metabole ziekte bevindt zich echter in het beginstadium. Op het moment dat Mirte haar transplantatie heeft gehad, waren er slechts 8 kinderen, met dezelfde ziekte, in de hele wereld die een transplantatie hebben gekregen. Door de mitochondriën (de energiefabriekjes van de cellen) uit de lever te onderzoeken verwachten de onderzoekers meer te weten te komen hoe de ziekte precies werkt en wat het effect is van een levertransplantatie. Dit kan hopelijk in de toekomst voor beter en gerichter ingrijpen bij de diagnose van deze metabole ziekte leiden.

Tegelijkertijd willen de artsen uit het UMCG in samenwerking met de artsen uit het Sofia Kinderziekenhuis een wetenschappelijk artikel schrijven over de metabole ziekte van Jelle en Mirte. Aan het publiceren hiervan zijn kosten verbonden. Door dit mogelijk te maken vanuit onze stichting kunnen artsen van over de hele wereld makkelijk toegang krijgen tot dit artikel wat bijdraagt aan het vergroten van de kennis over deze ziekte.